Enfermedad de Huntington

“Una reliquia de las generaciones anteriores en el pasado oscuro” así es cómo el médico norteamericano, George Huntington definía en 1872 la enfermedad que posteriormente llevaría su nombre, la enfermedad de Huntington.

Esta enfermedad también es conocida como corea de Huntington. El término corea proviene del griego y su significado es danza. Este nombre hace mención a que las personas que padecen esta dolencia se retuercen, contorsionan y giran como si constantemente estuvieran realizando una danza que no pueden controlar.

Popularmente, en la Edad Media, se conocía a esta dolencia como baile de San Vito. Como ya hemos explicado, los movimientos involuntarios se comparaban con un baile. Por este motivo, para intentar curar a aquellas personas que padecían estos síntomas se invocaba a San Vito, patrón de los bailarines, ya que al parecer este mártir había padecido también esos movimientos tras una tortura.

Posteriormente aparecerían otros términos para denominar este trastorno, como “corea hereditaria” o “corea progresiva crónica”. Ambas denominaciones hacen referencia a dos aspectos característicos de la enfermedad, la primera es la transmisión de padres a hijos y la segunda el carácter degenerativo.

En la actualidad, el nombre de enfermedad de Huntington es el que los profesionales utilizan para referirse a esta afectación y por tanto será este término el que utilizaremos en adelante en este artículo para referirnos a ella.

¿Qué es la enfermedad de Huntington? 

La enfermedad de Huntington es una afectación de tipo neurológico de carácter crónico y degenerativo. Hablamos de una enfermedad con poca incidencia que en Europa afecta a 1 de cada 10.000 habitantes. En España, en concreto, las cifras superan las 4.000 personas que padecen la enfermedad y más de 15.000 que presentan el riesgo de desarrollarla, ya que genéticamente están predispuestos a ello. 

Otra característica importante de este trastorno es su condición de hereditario. Además, esta condición no hace diferenciación de género o de etnia en la aparición de esta enfermedad.

¿Cuáles son sus causas? 

Esta enfermedad está provocada por una degeneración de las neuronas ubicadas en partes localizadas del cerebro. Esa degeneración provoca movimientos incontrolables e involuntarios, deterioro cognitivo y alteraciones de tipo emocional.

De forma específica la zona afectada la podemos ubicar en los ganglios basales, estos núcleos cerebrales son los encargados de diversas funciones entre las que se encuentra la coordinación motora. Dentro de los ganglios este deterioro neuronal puede verse en núcleos concretos como el caudado y el pálido; también en la corteza que gestiona el pensamiento, la memoria y la percepción.

Esta degeneración en las neuronas a la que hacemos referencia viene determinada por una mutación que se produce en el cromosoma número 4. Este es de tipo autosómico, lo cual quiere decir que es un cromosoma que no está ligado con el sexo y por tanto hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

La enfermedad de Huntington es un trastorno dominante autosómico, lo cual implica que solo será necesario que uno de los genes heredados de los progenitores sea defectuoso. Ese defecto se produce por una repetición excesiva de una combinación específica de bases de ADN, esta combinación en concreto es CAG (Citosina, Adenina y Guanina).

Cada persona cuenta con un par de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Cada uno de nosotros heredamos un cromosoma de cada progenitor. Teniendo en cuenta este factor y considerando que solo uno de los progenitores sea portador del gen defectuoso, entonces su descendencia tendría un 50% de posibilidades de heredar dicho gen. Una persona que presente esta mutación genética tiene un porcentaje altísimo de desarrollar la enfermedad.

Existe también un número muy reducido de casos en los que la enfermedad de Huntington aparece sin la existencia de antecedentes familiares. En estos casos se especula con la posibilidad de que exista una mutación espontánea en el gen 4 que se produce durante el desarrollo del esperma y que implica la repetición de las bases de ADN Citosina, Adenina, Guanina.

¿Cuáles son los síntomas principales y cómo progresa la enfermedad? 

Los primeros signos de esta enfermedad suelen ser muy leves y pueden manifestarse como ligeros cambios en la personalidad del individuo. También pueden aparecer dificultades en la memoria, torpeza y movimientos involuntarios de los dedos de las manos y los pies. Resulta ser frecuente en las primeras fases que los pacientes no den importancia a estos síntomas por lo que suele pasar bastante tiempo hasta que se produce el diagnóstico. El inicio de la enfermedad de Huntington se produce de forma muy progresiva.

Dentro de las principales manifestaciones sintomatológicas de este trastorno podemos hablar de alteración motora, cognitiva y de la personalidad. Existe también un alto nivel de variabilidad en los síntomas entre los distintos casos, pudiéndose encontrar diferencias en amplitud, comienzo, severidad o velocidad de progresión.

- Alteraciones motoras

La corea constituye una de las primeras manifestaciones de tipo motor de esta enfermedad. En estas primeras fases, estos movimientos no aparecen frecuentemente y su amplitud es reducida. También puede apreciarse lentitud para el inicio de movimientos voluntarios ( se conoce como bradicinesia). 

A medida que la enfermedad va avanzando, los síntomas se van haciendo cada vez más presentes en el paciente. En fases intermedias del progreso de este trastorno se pueden observar:

• Movimientos de mayor amplitud de la cara, el tronco y las piernas.
• Mayor lentitud de movimiento, aunque es posible que este último factor pueda verse afectado por la corea.
• Aparición de distonía (Contracción lenta y exagerada de un músculo concreto que provoca movimientos repetitivos)
• Afectación del equilibrio, la postura y la marcha.
• Frecuente presencia de alteraciones oculomotoras.
• Deterioro progresivo en el habla.
• Dificultades para tragar.

- Alteraciones en la personalidad y el comportamiento

En este apartado los síntomas más frecuentes que podemos encontrar en los pacientes con enfermedad de Huntington son los siguientes:  

• Depresión
• Ansiedad
• Falta de motivación y apatía.
• Alteraciones del sueño
• Comportamientos de tipo obsesivo compulsivo.
• Aislamiento social.
• De forma menos frecuente pueden presentarse alucinaciones e ilusiones.

- Alteraciones cognitivas

Se produce una degeneración progresiva de las capacidades cognitivas del paciente. Entre las afectaciones de este tipo presentes en estos pacientes podemos citar:  

• Dificultad para concentrarse.
• Lentitud de pensamiento.
• Problemas para la organización y la planificación.
• Dificultad en la toma de decisiones.
• Limitaciones a la hora de responder preguntas.
• Problemas de memoria a corto plazo
• Afectación de la capacidad de resolución de problemas
• Alteración de la capacidad para entender y retener información nueva.

¿Cómo progresa la enfermedad de Huntington? 

Según el doctor Ira Shoulson, investigador de la URMC (University of Rochester Medical Center) de Nueva York, la progresión de la enfermedad de Huntington se puede dividir en 5 fases diferenciadas:  

• Fase inicial: El diagnóstico de enfermedad de Huntington está presente pero la persona funciona de manera autónoma y puede realizar todas sus tareas de forma adecuada.
• Fase intermedia inicial: El paciente es capaz de realizar sus tareas solo, pero con mayor dificultad.
• Fase Intermedia tardía: En esta etapa la persona ya no es capaz de satisfacer por sí solo sus responsabilidades laborales y domésticas. Necesita ayuda para la contabilidad cotidiana y puede hallar dificultades para otras labores diarias para las que la ayuda es imprescindible.
• Fase avanzada inicial: Aunque el paciente ya no es independiente para sus actividades diarias puede seguir viviendo en casa atendido por sus familiares.
• Fase avanzada: El paciente ya no solo requiere ayuda para sus actividades diarias, sino que también se hacen necesarios los cuidados profesionales de enfermería.

¿A qué edad suele aparecer? 

En función de la edad de aparición de la enfermedad de Huntington podemos diferenciar dos tipos, una de comienzo precoz y otra cuya aparición es más tardía.

• Enfermedad de Huntington juvenil: Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 20 años. Se caracteriza por un corea menos prominente mientras que se aprecia una mayor lentitud y rigidez de movimientos. Su progresión suele ser más rápida que cuando se da en persona adultas y sus indicios pueden ser:  
• Cambios apreciables en la conducta.
• Problemas en el aprendizaje
• Fracaso escolar
• Problemas en el lenguaje
• Posible presencia a de ataques epilépticos.
• Enfermedad de Huntington de comienzo tardío: Esta variante suele aparecer a edades más tardías y se caracteriza por el predominio de la corea sobre el resto de síntomas, rigidez y lentitud muscular.

¿Cómo se diagnostica?  

En líneas generales a un diagnóstico de enfermedad de Huntington se llega por medio de una entrevista clínica personal, una exploración física, la revisión de la historia clínica personal y los antecedentes familiares y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

- Evaluación neurológica 

Durante este proceso de diagnóstico el neurólogo realizará pruebas con el fin de evaluar el estado del paciente en determinadas áreas concretas:  

• Área motora: Se evalúan aspectos como los reflejos, el tono y la fuerza muscular, la coordinación el equilibrio.
• Área sensorial: Las pruebas van dirigidas a valorar el sentido del tacto, la audición, la vista y los movimientos oculares.
• Área psiquiátrica: Se intenta determinar el estado mental y de ánimo.

- Evaluación neuropsicológica 

En este tipo de pruebas se busca determinar la capacidad de desempeño del paciente en áreas como la memoria, el razonamiento, la agilidad mental, el lenguaje y el razonamiento espacial. 

- Evaluación de factores de tipo psiquiátrico

El profesional valorará aspectos que pueden tener influencia sobre el diagnóstico, entre ellos podemos encontrar: el estado emocional, las pautas de comportamiento, la capacidad de juicio, las capacidades de afrontamiento ente situaciones adversas, posibles signos de trastornos del pensamiento o existencia de consumo de sustancias.

- Pruebas de neuroimagen

Por medio de las técnicas de neuroimagen se pueden realizar evaluaciones tanto de las estructural cerebrales como de su actividad. Entre las técnicas más utilizadas podemos citar la resonancia magnética o la tomografía computarizada.

Las imágenes resultantes del uso de estas pruebas son capaces de mostrar cambios de tipo estructural en algunas zonas concretas de cerebro que están presentes en la enfermedad de Huntington. Además, estos métodos también pueden ser utilizados para realizar diagnósticos diferenciales y poder descartar otras posibles causas de los síntomas mostrados.

- Evaluación genética 

Si se confirma por medio del resto de pruebas el diagnóstico de enfermedad de Huntington se puede realizar un análisis genético. A través de este, se puede determinar con exactitud cuál es el gen defectuoso. La realización de esta prueba nos va a permitir corroborar el diagnóstico de Huntington si no existen antecedentes familiares, aunque también es cierto que no nos ayudará en el momento de plantear el tratamiento. 

Existe la posibilidad de realizar un examen predictivo a una persona que tenga antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington pero que aún no haya presentado síntomas de ningún tipo. El fin es determinar si esta es portadora o no del gen defectuoso que provoca esta enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos? 

Actualmente, por desgracia, no existe ningún fármaco cuya acción haya mostrado un alto porcentaje de eficacia en el tratamiento de los síntomas que se derivan de la enfermedad de Huntington. Aun así, los estudios realizados a este respecto han conseguido hacer importantes avances que pueden interpretarse como esperanzadores.

Aunque es cierto que aún no es posible curar la enfermedad de Huntington sí que existen tratamientos sintomáticos, es decir, intervenciones que permiten actuar sobre los síntomas, controlarlos y por ende mejorar la calidad de vida del paciente. Este tipo de tratamientos podemos dividirlos en dos tipos:

• Tratamientos farmacológicos: Son aquellos que implican la utilización de medicinas para el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Huntington. Como ejemplos podemos citar la tetrabenazina, los antipsicóticos o los antidepresivos.
• Tratamientos no farmacológicos: En esta categoría estarían englobados aquellas técnicas que, sin medicamentos, están encaminadas a mejorar tanto los síntomas de tipo físicos como los psicológicos y mejoran la calidad de vida del paciente. Ejemplos de ello son la terapia cognitiva, la fisioterapia o la terapia logopédica.

Una vez hecha esta categorización, conviene aclarar que lo ideal es que el tratamiento combine ambos tipos y que, en la medida de lo posible, se ajusté a las necesidades del paciente. Es necesario no solo tener en cuenta los síntomas del paciente sino también los posibles efectos secundarios que puedan tener los fármacos prescritos.

En líneas generales, fármacos como los antipsicóticos parecen haberse mostrado eficaces con los síntomas motores, como la corea o las hipercinesias. Así mismo también se utilizan antidepresivos para la depresión, ansiolíticos para la ansiedad y somníferos cuando aparecen problemas de sueño.